Epidermólisis Bullosa

La Epidermólisis Bullosa (EB) es una genodermatosis (dermatosis de origen genético en cuyo origen no influyen factores ambientales) de muy baja prevalencia, transmitida de forma autosómica dominante o recesiva y causada por una alteración de las proteínas de la unión epidermodérmica que altera la cohesión de la dermis con la epidermis, hecho que da lugar a la formación de ampollas y erosiones cutáneas y mucosas.

Se distinguen tres tipos de EB, según el nivel de formación de ampollas:

• EB Simple (EBS), en las que la ampolla se localiza a nivel intraepidérmico, justo en las células de la capa basal.
• EB Juntural (EBJ), en las que la ampolla se localiza a nivel de la membrana basal.
• EB Distrófica (EBD), en las que la ampolla se localiza por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje.

En cada uno de estos tres tipos se agrupan diversas patologías dependiendo de la clínica y de la forma de transmisión. Aunque alguna de las formas mejoran con la edad, el pronóstico puede llegar a ser muy severo, ocasionando a veces la muerte, dependiendo de la gravedad de las complicaciones.

La EB está causada por un cambio en el material genético:

En la EBS está alterada la codificación de las moléculas de queratina 5 y 14, por lo que se producen anomalías estructurales y bioquímicas en la formación de los tonofilamentos que conducen a la desestructuración de las células de la capa basal de la epidermis.

En la EBJ se han encontrado mutaciones que afectan a uno de los 3 genes que codifican la proteína laminina-5, por lo que los hemidesmosomas de la membrana basal serían defectuosos o estarían ausentes. También se han descrito mutaciones en el colágeno XVII o la integrina α6β4.

En la EBD se han encontrado anomalías en el gen responsable de la codificación del colágeno VII, que compone los haces de fibrillas de anclaje que unen la membrana basal a la dermis. Según el tipo de mutación resultante y su localización en la cadena de colágeno, las fibrillas de anclaje estarían defectuosas, disminuidas en cantidad y/o calidad o ausentes.

Los síntomas más característicos que se dan en la EB dependen del subtipo que se padezca, ya que determinada mutación provocará una sintomatología u otra, por ello los clasificaremos dependiendo del tipo de EB:

EB Simple:

- Ampollas y/o erosiones

- Queratoderma

- Distrofia ungueal

- Ampollas y/o erosiones en mucosas oral, esofágica y región anal

- Quistes de millium

- Cicatrices atróficas

EB Juntural:

- Ampollas y/o erosiones

- Uñas distróficas

- Cicatrices atróficas

- Tejido de granulación en región perioral y fosas nasales

- Anormalidades del cuero cabelludo: ampollas y/o alopecia

- Retraso del crecimiento y malnutrición

- Problemas en el tejido dentro de la boca

- Hipoplasia del esmalte

EB Distrófica:

- Ampollas generalizadas

- Uñas ausentes o distróficas

- Quistes de millium

- Cicatrización atrófica

- Problemas con el tejido dentro de la boca

- Malnutrición

La evaluación de un paciente con EB se debe llevar a cabo por un equipo multidisciplinar en el que el principal componente sea el dermatólogo, ya que el problema fundamental es en la piel. Este equipo debería estar compuesto por: médico de cabecera, enfermera, nutricionista, digestivo, cirujano, dentista, oftalmólogo, trabajador social, psicólogo, etc. Para valorar al paciente en todos los aspectos, bio-psico-social, que son susceptibles de evaluación y mejora.

Las complicaciones, al igual que los síntomas, dependen del tipo de EB que padezca la persona, por ello las clasificaremos por tipo de EB, en las que las principales manifestaciones clínicas y complicaciones serían las siguientes:

EB Simple:

- Estreñimiento

- Infecciones

- Problemas de movilidad

- Anemia

- Retraso en el crecimiento

- Baja autoestima/aislamiento social

EB Juntural:

- Atresia pilórica

- Estreñimiento

- Problemas de movilidad

- Complicaciones del tracto gastrointestinal

- Complicaciones oculares

- Complicación del tracto respiratorio, individuos más afectados

- Anemia

- Exceso de caries debido al defecto de esmalte

- Infecciones

- Baja autoestima/aislamiento social

EB Distrófica:

- Microstomía

- Anquiloglosia

- Disfagia

- Estenosis esofágica

- Anemia

- Retraso del crecimiento

- Estreñimiento

- Constricción anal

- Encopresis

- Sindactilia

- Contracturas articulares

- Complicaciones oculares

- Problemas de movilidad

- Osteoporosis/osteopenia

- Carcinoma epidermoide

- Baja autoestima/aislamiento social

La EB es una enfermedad crónica e incurable, por lo que se recomienda asistir a consulta de dermatología de forma periódica para revisión, detección de posibles complicaciones y tratamiento de las mismas.

 

Para más información:

ASOCIACIÓN DE AFECTADOS:

DEBRA España, Asociación Piel de Mariposa.

C/ Jacinto Benavente, 12. Edificio Marbelsun I, Local 2

29601 Marbella (Málaga)

Telf / fax: 952816434 Web: www.debra.es