Genética

La genética es el estudio de los factores hereditarios, de los defectos congénitos o la susceptibilidad a desarrollar ciertas enfermedades que son afectadas por los genes.

El objetivo es entender cuál es el impacto que tiene la genética en la salud.

Los genes están formados por segmentos de una molécula que codifica la información genética en las células denominada ácido desoxirribonucleico, ADN. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas (2 cromosomas sexuales y 22 pares autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales, uno del padre y uno de la madre). Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa la enfermedad.

Los hombres tienen 46, XY y la mujeres 46, XX. Estos cromosomas se componen de 2 moléculas de ADN extremadamente largas en combinación con proteínas.

Los genes se definen por intervalos a lo largo de una de las moléculas de ADN y la ubicación del gen se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína. Si la producción o cantidad de proteína es defectuosa el gen será anormal.

Se denomina Heterocigoto a la persona con un gen anormal. Si la persona recibe un gen patológico recesivo anormal de ambos padres, se denomina Homocigoto para dicho gen.

Todos corremos el riesgo de nacer con un defecto congénito. La mayoría de los defectos congénitos no están bajo nuestro control ni tampoco se originan por una acción o negligencia de los padres antes o durante el embarazo.

Un rasgo o defecto congénito que se transmite de padres a hijos puede:

• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona.
• Tener mínima consecuencia
• Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.

Los trastornos genéticos se pueden dividir en:

- Trastornos monogenéticos.

- Trastornos cromosómicos.

- Trastornos multifactoriales.

Un trastorno monogenético, es el que está determinado por una sola ubicación genética y contiene variaciones específicas en uno o en los dos pares de cromosomas. Los trastornos monogenéticos son poco comunes la incidencia de estos trastornos es de 1 de 200 nacimientos.

Solamente hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:

• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Dominante ligado al cromosoma X
• Recesivo ligado al cromosoma X
• Herencia materna (mitocondrial)

En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

En la herencia autosómica recesiva, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad y, en promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

Los defectos monogenéticos abarcan las siguientes enfermedades:

Autosómico recesivo:

• Fibrosis quística (FQ)
• Fenilcetonuria (FC)
• Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
• Anemia drepanocítica
• Deficiencia de ADA, un raro trastorno de inmunodeficiencia que a veces se denomina "enfermedad del niño en una burbuja"

Recesivo ligado al cromosoma X:

• Distrofia muscular de Duchenne
• Hemofilia A

Autosómico dominante:

• Hipercolesterolemia familiar
• Enfermedad de Huntington

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe no a un solo gen, sino a un exceso o deficiencia de los genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los defectos cromosómicos incluyen las siguientes enfermedades:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner

En los trastornos multifactoriales abarcan las siguientes enfermedades:

- Cardiopatía coronaria

- Hipertensión

- Accidente cerebrovascular

- Diversos tipos de cáncer

En los Trastornos ligados al ADN (mutaciones de las mitocondrias) las deficiencias o enfermedades se heredan exclusivamente de la madre e incluyen:

- Alteraciones metabólicas

- Retraso en el desarrollo

- Ceguera

- Pérdida de la audición

- Problemas con el ritmo cardíaco

- Baja estatura

- Problemas gastrointestinales.